نجح فريق طبي في الولايات المتحدة، في إنجاز طبي غير مسبوق، في علاج رضيع باستخدام علاج تعديل الجينات المخصص، وذلك بعد تشخيصه باضطراب وراثي نادر يودي بحياة نحو نصف المصابين به خلال مرحلة الطفولة المبكرة.

وحظي هذا الإنجاز بإشادة واسعة من باحثين دوليين، الذين اعتبروا أنه يمثل تطورًا طبيًا كبيرًا يُظهر إمكانية علاج طيف من الأمراض الوراثية المدمّرة، من خلال تعديل الحمض النووي المعيب بعد ولادة الطفل بفترة قصيرة، وفقا لما جاء في صحيفة الجارديان البريطانية.

وبحسب ما أفاد به مستشفى الأطفال في فيلادلفيا وجامعة بنسلفانيا، فقد بدأ المتخصصون العمل فور تأكيد التشخيص، وتمكنوا من إتمام مراحل التصميم والتصنيع واختبار السلامة للعلاج خلال 6 أشهر فقط.

وتلقى الرضيع، الذي أُطلق عليه اسم "كيه جيه"، الجرعة الأولى من العلاج عن طريق التسريب الوريدي في فبراير الماضي، تبعتها جرعتان إضافيتان في مارس وأبريل، وأكد الأطباء أن حالته مستقرة حتى الآن، لكنه سيخضع لمتابعة طبية دقيقة مدى الحياة.

صرّحت الدكتورة ريبيكا أهرينز-نيكلاس، كبيرة الأطباء في الفريق المعالج، بأن هذا الإنجاز تحقق بفضل "سنوات طويلة من التقدم" في مجال تعديل الجينات، وأضافت: "رغم أن كيه جيه هو مجرد مريض واحد، إلا أننا نأمل أن يكون أول المستفيدين من بين كثيرين".

وُلد الطفل كيه جيه مصابًا بنقص حاد في إنزيم CPS1، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب نحو واحد من كل 1.3 مليون شخص، ويؤدي هذا النقص إلى غياب إنزيم الكبد المسئول عن تحويل الأمونيا، الناتجة عن تحلل البروتينات في الجسم، إلى يوريا تُفرز عبر البول، نتيجة لذلك، تتراكم الأمونيا في الجسم مسببة أضرارًا خطيرة للكبد وأعضاء حيوية أخرى، من بينها الدماغ.

وفي حالات معينة، قد يخضع المرضى المصابون بهذا النقص لعمليات زرع كبد، إلا أن الأطفال الذين يعانون من الشكل الحاد للمرض غالبًا ما يتعرضون لتلف مبكر في الأعضاء قبل أن يبلغوا السن المناسب لإجراء مثل هذه الجراحة.

ووفقًا لمقال نُشر في مجلة نيو إنجلاند الطبية، فقد واجه الفريق الطبي تحديات كبيرة أثناء تحديد الطفرات الجينية المسئولة عن حالة كيه جيه، وتمكّنوا من تصميم علاج معدل للجينات يستهدف تصحيح هذه الطفرات، إضافةً إلى اختبار العلاج والجسيمات النانوية الدهنية التي تُستخدم لإيصاله إلى الكبد.

ويعتمد العلاج على تقنية تُعرف بـ"تعديل القاعدة"، وهي تقنية متقدمة تُتيح إعادة كتابة تسلسل الحمض النووي بدقة عالية، حرفًا بحرف.

-مؤشرات مشجعة على فعالية العلاج الجيني في الأشهر الأولى

قضى الرضيع كيه جيه الأشهر الأولى من حياته داخل المستشفى، حيث خضع لنظام غذائي صارم، ومع بدء العلاج الجيني، تمكن الأطباء من زيادة كمية البروتين في وجباته وتقليل الاعتماد على الأدوية التي تُستخدم عادة لإزالة النيتروجين من جسمه.

وتم عرض تفاصيل الحالة والتقدم العلاجي خلال الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي، الذي عُقد في مدينة نيو أورلينز.

وأكد الفريق الطبي ضرورة الاستمرار في المتابعة طويلة الأمد لتقييم فعالية العلاج بشكل دقيق، إلا أن المؤشرات الأولية كانت مشجعة للغاية.

وفي هذا السياق، صرح البروفيسور كيران موسونورو، من جامعة بنسلفانيا، قائلاً: "الوعد الذي طالما سمعنا عنه في مجال العلاج الجيني بدأ يتحقق بالفعل، ونحن أمام تحول جذري في الطريقة التي نتعامل بها مع الطب".

من جانبه، علّق الدكتور ميجيل أنخيل مورينو-ماتيوس، عالم الوراثة في جامعة بابلو دي أولافيد في إشبيلية، قائلاً: "رغم أن هذا النهج العلاجي كان محددًا للغاية بسبب الطبيعة المُدمّرة للمرض، فإنه يُعد إنجازًا بارزًا يُظهر أن مثل هذه العلاجات أصبحت واقعًا ملموسًا، ووفقًا لما ورد في التقرير الطبي، سيستمر المريض في الخضوع للمتابعة الدقيقة لضمان سلامته، ولتقييم الحاجة إلى جرعات إضافية لتحسين الأعراض بشكل أكبر".