يحتفل العالم يوم ٢٨ فبراير من كل عام باليوم العالمى للأمراض النادرة لرفع مستوى الوعى بتلك المجموعة من الأمراض التى تعد بالفعل نادرة الوجود لكنها فى الواقع تشكل تحديا واضحا للصحة العامة للإنسان ولكل مهتم بها أو معالج لها.

تم الاحتفال بأول يوم فى عام ٢٠٠٨ فى ٢٩ فبراير وهو تاريخ «نادر» يتكرر كل أربع سنوات لذا تقرر أن يكون تاريخ الاحتفال السنوى به هو الثامن والعشرين من شهر فبراير الذى يبدو نادرا بين الشهور.

وفقا لمنظمة الأمراض النادرة (NORD) يوجد نحو ٣٥٠ مليون شخص فى العالم مصاب بمرض نادر. فى الولايات المتحدة يعد المرض نادرا إذا أصاب أقل من مائتى ألف من السكان.

العديد من الأمراض النادرة تؤدى إلى الوفاة المبكرة للرضع أو قد تكون قاتلة فى مرحلة الطفولة المبكرة فجميع سرطانات الأطفال نادرة وهناك أكثر من ٥٠٠ نوع من السرطانات النادرة وأكثر من ٩٠ فى المائة من الأمراض النادرة لا تزال عصية على العلاج بدون علاج معتمد من إدارة الدواء والغذاء الأمريكية.

هناك أكثر من ستة آلاف مرض مزمن ونادر تم تحديده فى العالم، كلها تتميز بتنوع واسع من الاضطرابات والأعراض التى لا تختلف فقط من مرض لآخر ولكن أيضا من مريض لآخر يعانى من ذات المرض. يمكن أن تخفى الأعراض الشائعة نسبيا أمراضا نادرة كامنة فتؤدى إلى التشخيص الخاطئ وبالتالى العلاج غير الملائم للحالة الذى معه يتأخر الشفاء وتتعقد الأمور.

تؤثر تلك الأمراض النادرة الآن فيما يقارب ٣٫٥ بالمائة - ٥٫٩ بالمائة من سكان العالم، سبعون بالمائة منها أمراض وراثية أما بقية الأمراض فمنها ما هو ناتج عن عدوى بكتيرية أو فيروسية أو حساسية أو أسباب بيئية.

تم تحديد خمسة أمراض تعد الأكثر ندرة فى العالم أولها متلازمة ستون مان، وهى عبارة عن خلل يصيب النسيج العضلى الليفى تدريجيا ويحول النسيج الضام مثل العضلات والأربطة إلى عظم. يبدأ الأمر من الرقبة إلى الكتفين ثم ينتقل تدريجيا إلى الأجزاء السفلية من الجسم حتى الساقين فيتم تقييد حركة الجسم بشكل تدريجى ليجد المريض صعوبة فى فتح فمه ليتكلم أو يأكل. قد يفقد المريض قدرته على الحركة بعد سقوط طفيف وللأسف غالبا ما يتم تشخيص خاطئ لذلك المرض الذى لا علاج له حتى الآن.

متلازمة أليس فى بلاد العجائب وضعت لأول مرة عام ١٩٥٥ حيث يشبه المرض الأحداث التى مرت بها أليس: تتغير صورة الجسد بصورة فيها الكثير من الارتباك حيث تتغير أحجام وشكل أجزاء الجسم، أما العرض الرئيسى الثانى فهو تشويه الإدراك البصرى فالعيون ذاتها طبيعية لكن المريض يرى الأشياء بصورة مختلفة تماما والمسافات غير صحيحة ولا  علاج أيضا لتلك الظاهرة الغريبة.

الكابتونيوريا أو البول الأسود مرض يصيب إنسان واحد من كل مليون إنسان على مستوى العالم فهو اضطراب وراثى نادر جدا يمنع  الجسم من التكسير الكامل لاثنين من الأحماض الأمينية هما التيروسين والفنيل آلانين.

للقلب أيضا أمراضه النادرة: أميلويد القلب والذى فيه تترسب مادة عضوية يفرزها الجسم من أنسجة القلب ذاته تتوغل ببطء فى خلاياه إلى أن ينتهى المرض بأعراض هبوط عضلة القلب الذى ينعكس على جسم الإنسان كله.

وقاكم الله جميعا شر الأمراض النادرة منها.. والشائع.

وكل عام وأنتم بخير.